Togel Hongkong - Mengenal Trisomy 13 lewat Kasus Kematian Adam Fabumi

www.menaraimpian.com

Agen Togel - Adam Fabumi, bayi lucu 7 bulan, Rabu (22/11/2017) siang itu sepi dengan Power.

Pertarungan Adam yang telah diupload ke akun @adamfabumi oleh orang tuanya selalu ditunggu lebih dari 167.000 pengikut di Instagram.

Sejak Adam lahir pada 24 April 2017, ia menderita penyakit langka yang disebut Trisomi 13 atau sindrom Patau.

Hari pertama lahirnya Adam, dia langsung dibawa ke bangsal Unit Perawatan Intensif Neonatal (NICU, untuk akronimnya dalam bahasa Inggris). Itu karena Adam tidak bisa menangis dan kesulitan bernafas. Ia langsung bertemu dan berteman dengan beberapa selang dan alat bantu pernapasan.

Sebelum didiagnosis dengan Trisomy 13 pada usia satu bulan, Adam didiagnosis dengan sindrom walkman Dandy (kelainan otak bawaan yang melibatkan cerebellum dan cairan kecil) pada usia lima bulan.

"Jadi, walkman Dandy yang pada awalnya dikenal hanyalah bagian dari sindrom Patau," tulis Ratih Megasari di Instagram @adamfabumi sebulan setelah Adam lahir.

Meski sedih dan bagi beberapa orang yang telah mengikuti Adam sejak lama, mereka merasa tersesat, ada baiknya kita juga tahu apa itu Trisomi 13 ini.

Baca juga: Kisah nyata, bayi yang berumur dua tahun dua kali dalam hidupnya

Dia menghubungi Kompas.com kemarin melalui telepon, Dr. Klara Yuliarti SpA (K), seorang dokter anak yang juga ahli dalam penyakit langka, menjelaskan bahwa trisomi 13 adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kelainan kromosom.

"Manusia selalu memiliki dua alel (salinan) untuk setiap kromosom, dari kromosom 1 sampai 23. Nah, pada kromosom 13 ada 3 eksemplar, padahal seharusnya hanya dua," kata Klara.

Inilah yang menyebabkan kelainan. Dari sini, banyak gangguan lain yang dialami penderita sindrom Patau.

"Sindrom berarti satu set gejala, sehingga dalam sindrom Patau ada beberapa gen itu, karena ada 3 eksemplar, hasilnya menunjukkan anomali berbagai diamati," lanjutnya.

Dokter anak Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) menyebutkan bahwa anomali pada sindrom Patau meliputi kelainan otak (tidak adanya cairan), jantung bocor, jarak kecil atau jauh dari mata, tuli, mahkota besar tapi kepala kecil dan lebih banyak jari. dan berbentuk seperti cakar.

"Perlu diingat bahwa sindrom Patau juga memiliki mosaik," kata Klara.

Bedanya dengan sindrom Patau yang disebutkan di atas adalah bahwa ada sekitar 13 kromosom yang hanya memiliki 2 eksemplar, namun beberapa memiliki 3 eksemplar.

"Bentuk mosaik itu mungkin manifestasi yang lebih ringan," Klara melanjutkan.

Sebenarnya penyakit genetik ini bisa dideteksi sejak awal. Saat bayi masih dalam rahim, ibu bisa memverifikasinya.

Baca juga: Terimakasih untuk Ilmu Pengetahuan, Bayi Paling Prematur di dunia sekarang berusia 3 tahun

"Hal baru, pada saat ini, tes darah bisa dilakukan dengan tes non-invasif prenatal (NIPT)." Darah ibu diambil untuk pemeriksaan kromosom, ada beberapa teknik untuk membedakan kromosom ibu dari kromosom bayi, "katanya. Klara

Namun, jika Anda tidak bisa, cara konvensional yang disarankan Clara adalah ujian melalui cairan ketuban. Metode ini disebut amniosentesis.

Clare tidak merekomendasikan metode amniosentesis ini karena mengambil cairan amnion dianggap berisiko.

Namun, untuk tahap awal dan paling sederhana, penyakit ini bisa dideteksi dengan ultrasound (ultrasound).

"Jika ternyata ada gangguan ini, Anda bisa melihat usia 8 atau 10 minggu melalui ultrasound," kata dokter anak tersebut.

Bila terdeteksi bahwa bayi di rahim memiliki sindrom tersebut, Klara menyebutkan bahwa tidak ada yang bisa dilakukan karena merupakan kelainan genetik.

"Penyakit ini sebagian besar habis, timbul pada saat pembuahan, kurang berpisah, jadi ada 3 kromosom 13," kata Klara.

"Namun, persentase kecil, kurang dari 20 persen, dilewatkan dari orang tua, sehingga orang tua bisa memiliki dua pasang kromosom, jadi saat rendah, anak akan memiliki 3 kromosom," lanjutnya.

Saat kasus ayah ini terjadi, dokter bisa memberi tahu calon ayah. Namun, bila penyakit langka ini terdeteksi di rahim, perawatan selanjutnya adalah hak ayah sepenuhnya.